Home > Mutations

The mutations reported from Antithrombin are listed below: Click on the highlighted residues for further information on mutation. MYSNVIGTVTSGKRKVYLLSLLLIGFWDCVTCHGSPVDICTAKPRDIPMNPMCIYRSPEK KATEDEGSEQKIPEATNRRVWELSKANSRFATTFYQHLADSKNDNDNIFLSPLSISTAFA MTKLGACNDTLQQLMEVFKFDTISEKTSDQIHFFFAKLNCRLYRKANKSSKLVSANRLFG DKSLTFNETYQDISELVYGAKLQPLDFKENAEQSRAAINKWVSNKTEGRITDVIPSEAIN ELTVLVLVNTIYFKGLWKSKFSPENTRKELFYKADGESCSASMMYQEGKFRYRRVAEGTQ VLELPFKGDDITMVLILPKPEKSLAKVEKELTPEVLQEWLDELEEMMLVVHMPRFRIEDG FSLKEQLQDMGLVDLFSPEKSKLPGIVAEGRDDLYVSDAFHKAFLEVNEEGSEAAASTAV VIAGRSLNPNRVTFKANRPFLVFIREVPLNTIIFMGRVANPCVK Missense Position* Wild type Mutant Domain PMID 39 Ile Asn   3169232 48 Pro His   15733967 56 Arg Cys   2365065 64 Met Thr   12894857 73 Pro Leu   3080419, 2794060 79 Arg Cys   6582486, 3960724, 3605071, 11279641, 7981186 79 Arg His   3567355, 2349545, 2363123 79 Arg Ser   3350974 81 Trp Lys   16128566 91 Ala Val   17492649 109 Phe Leu   12939144 112 Pro Ser   15140129 112 Pro Thr   7959685 121 Met Lys   12894857 127 Cys Arg   12399451, 9157604 130 Thr Ile   16411389 131 Leu Phe   1555650, 15946526 131 Leu Val   7734360 146 Lys Asn   10766996 146 Lys Glu   12353073 148 Ser Pro   8443391, 16575261, 17492649 150 Gln Pro   11192751, 7734360 151 Ile Phe   16705712 152 His Tyr   7959685 160 Cys Tyr   7981186 161 Arg Glu   2229057 167 Asn Thr   10361121 178 Leu His   12894857 179 Phe Leu   15164384, 16705712 214 Ser Phe   10997988 219 Asn Asp   7989582, 7795154, 15630491 219 Asn Lys   15630491 223 Ser Pro   10997988 226 Thr Ile   11154130 243 Thr Ile   10997988 251 Ile Thr   10997988 261 Phe Leu   12595305 269 Glu Lys     273 Lys Glu   20435622 283 Met Ile   7959685 283 Met Val   10997988 305 Pro Leu   16705712 316 Ile Asn     317 Leu Ser   16705712 318 Pro Leu   16705712 334 Glu Lys     352 Met Arg   15338392 397 Ser Pro   10997988 398 Asp His   16908819 401 His Tyr   16705712 403 Ala Pro   16705712 408 Asn Lys   11192751 414 Ala Thr   3179438, 2029579, 7734359 416 Ala Pro   2794060, 2776881, 1998601 416 Ala Ser   1906811, 19277409 424 Gly Asp   1547341 425 Arg Pro   2722864, 2013315 426 Ser Leu   3805013, 2602168, 8401542 434 Phe Cys   1469094 434 Phe Lys   1469094, 7863481 434 Phe Ser   1469094 437 Asn Lys   1469094 438 Arg Gly     438 Arg Met   1776135 439 Pro Ala   16705712 439 Pro Leu   3191114 439 Pro Thr   18480576, 1469094 440 Phe Ser   16705712 441 Leu Pro   16705712, 12894857 456 Gly Arg   15140129 456 Gly Cys   8274732 457 Arg Thr     461 Pro Leu   1536946 Insertion Mutation Codon Exon/Intron Domain PMID  5501insA        7994035  insACCG  387      7878627  13199-13200insC    Exon 6    15164384  13316-13317insG    Exon 6    15164384  2463delGinsTC        7994035  2606insT        1325679  2770insT        1325679  5501insA        7994035  6523-6524insA        1325679  7392-7394insA        1932746  13277insACCG        7878627  13342insA        1873224, 7981186  13379insA        8217824  13387-89insG        1873223  13412-4insA         1873223  10-bp insertion    Exon 6    19760264  7429-30insT        16839598  9761-9762insT        16705712  7916-7917insT    Exon 4    16000134  2420or2424insCTTT    Exon 2    12474289 Deletion Mutation Codon Exon/Intron Domain PMID  106-108delAT        8486379  9 bp deletion    Exon 6    7981186  7671delG        7994035  7768-7769delG        7994035  deletion of 105 bp    Exon 4    7878627  delAA  412-413  Exon 6    7878627  5333delG    Exon 3a    10997988  5349-5353delAGATC    Exon 3a    10997988  5354-5362delCACTTC    Exon 3a    11794707  2581-2584delTATC    Exon 2    15164384  2599-600delC        8735803  2610-31del22bp insA        8217824  2627-29delAAT        8217824  2690-95delATTTTC        8735803  2705-6delCT        8217824  2706delT        1873223  5311-5320del6bp        8486379, 8401542  5352delT        1979501  5356-64delCTT        8217824, 8401542, 15309521  5448-50delC        7949130  6457-59delATC        7949130  7445delA        1868237  7443-46delAG        1868237  7580-83delAG        1932746  7596delA or delG        8217824  7634-39del4bp        1932746  7644-49delGGA        8217824  7671delG        7994035  7768-69delG        7994035  9852-9853delA        1325679  13347-13351delT        8217824  13354delAA        7878627  13354delAAGAG        8401542  13397-405del9bp        7981186  2,769-bp deletion    Exon 6    19760264  1,892-bp deletion    Exon 6    19760264  2417delT        17492649  5519-5521del        16705712  2593del    Exon 2    16705712  9738del        16705712  2771-2773delATG        15935830  13387-13389delG        15741804  13,260-13,262 del        15733967  13389delG    Exon 6    12482344  5386-5387delCT        11192751  13246-13248delTGA        11192751  1,442 bp del and ins GAGACG        10823268 Nonsense Mutation* Codon Exon/Intron Domain PMID  Cys53X          Glu145X    Exon 3A    10766996  Cys160X        16705712  Arg161X        7994035  Arg161X        1873224  Arg164X        7578894, 12894857  Leu172X        1360174  Gln191X        12894857  Glu195X        11192751  Arg229X        1360174, 11192751  Gln271X        1360174, 11192751  Glu272X    Exon 4    16000134  Glu338X    Exon 4    11794707  Arg391X        12894857, 16154182  Tyr395X    Exon 5    17278425  Ser397X        11307839 Splice site Mutation Codon Exon/Intron Domain PMID  IVS4-G>A    Exon 5    7981186  2463 G>TC        7994035  IVS2-1G>T    Intron 4    15164384  IVS4-14G>A    Intron 2    15164384  G2777C        11192751 * The positions are based on the protein sequence inclusive of the signal peptide if present.

©Biomedical Informatics Centre, NIRRH, Mumbai